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每年2月最后一天是国际罕见病日,今年的国际罕见病日为2月28日。

众所周知,罕见病发病较为分散且类型众多,单一医疗机构病例稀少,确诊十分困难,与其它疾病相比,罕见病的标准化实验bg官网对疾病的确诊起着关键性作用。

2月28日,澎湃新闻记者从上海市卫健委获悉,为了使新技术尽快普及应用,促进出生缺陷发生率降低和罕见病bg官网水平提高,早在2019年,上海市、江苏省、浙江省、安徽省在政府职能部门主导下,由上海市临床检验中心牵头联合三省一市相关单位成立了“长三角罕见病实验bg官网协作中心”,该中心的成立为四处求医的罕见病家庭提供了更多确诊的希望。

截至目前,长三角区域已有14家医疗机构加盟协作中心,其专家委员会由三省一市的罕见病实验bg官网专家组成。该中心将进一步开展长三角罕见病实验bg官网体系建设,建立实验bg官网联动机制和资源共享机制,分步制定统一的技术标准和质量规范,建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验bg官网标准化体系,推进罕见病实验bg官网技术的科技创新,助力罕见病的早期发现和诊治。

罕见病又称“孤儿病”,指患病率很低、很少见的疾病。目前,全球确定的罕见病病种近 7000 种,影响全球 3亿人次。中国的罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者,因此罕见病在中国并不罕见。多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。

当前,“常见”的罕见病包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)、肯尼迪病病友群体、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、成骨不全症、天使综合征等。

上海市健康促进中心方面表示,出生缺陷及罕见病已成为我国五岁以下儿童首要死因。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

据估算,我国出生缺陷发生率约5.6%,每年新增约100万出生缺陷儿。其中患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。2017年我国1-11月龄婴儿死因50.6%是先天畸形。出生缺陷严重影响儿童的生活质量,不仅给患儿、家庭带来巨大痛苦和经济负担,也是严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。

上海市健康促进中心方面指出,大多数罕见病是可以进行有效预防的,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前bg官网;三是新生儿筛查。其中产前筛查和产前bg官网尤为重要。

附:长三角罕见病实验bg官网协作中心14家成员单位名单:复旦大学附属华山医院复旦大学附属儿科医院上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海市儿童医院上海市临床检验中心东部战区总医院江苏省南京市妇幼保健院浙江大学医学院附属第二医院浙江大学医学院附属儿童医院安徽省医科大学第一附属医院中国科学技术大学附属第一医院安徽省儿童医院(本文来自澎湃新闻,更多原创资讯请下载“澎湃新闻”APP)

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